Was Versteht Man Unter Dem Klinefelter-Syndrom?
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(Klinefelter-Syndrom, XXY) Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge ein zusätzliches X-Chromosom hat. Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden und mitunter vergrößerte Brüste haben.
Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Das Klinefelter-Syndrom bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation bei Jungen bzw. Männern, die zusätzlich zum normalen Chromosomensatz 46,XY, ein weiteres X-Chromosom in sich tragen. Weil sich eine breite Variabilität in der Ausprägung der Symptome findet, wird das Syndrom oft nicht erkannt.
Welches Geschlecht haben Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom?
Beim Klinefelter-Syndrom (47,XXY) handelt es sich um eine sogenannte DSD mit Aberration der Geschlechtschromosomen. Die meisten Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom identifizieren sich mit dem männlichen Geschlecht.
Ist das Klinefelter-Syndrom eine Behinderung?
Wenn es um Medizinische Fragen geht steht Ihnen die Universitätsklinik für Urologie und Andrologie im Uniklinikum Salzburg zu Verfügung. Das Klinefelter-Syndrom ist nicht mit einer Behinderung verbunden. Viele Träger ahnen ihr Leben lang nichts von ihrer besonderen genetischen Eigenart.
Ist das Klinefelter-Syndrom heilbar?
Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Klinefelter-Syndroms. Normalerweise erhalten Betroffene ab Einsetzen der Pubertät eine Testosteronbehandlung. Dadurch wird das Längenwachstum gestoppt, sodass die Patienten eine normale Körperlänge entwickeln.
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Wie erkennt man das Klinefelter-Syndrom?
Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge ein zusätzliches X-Chromosom hat. Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden und mitunter vergrößerte Brüste haben.
Was ist die Ursache des Klinefelter-Syndroms?
Ursache des Klinefelter-Syndroms ist eine Störung während der Meiose der Fortpflanzungszellen: Die beiden Geschlechtschromosomen trennen sich nicht. Beim Mann resultiert dann ein Spermium mit X- und Y-Chromosom, bei der Frau eine Eizelle mit zwei X-Chromosomen.
Was bedeutet es, wenn ein Mann kleine Hoden hat?
Bei der Hodenatrophie (umgangssprachlich „Schrumpfhoden“) sind einer oder beide Hoden des Mannes stark verkleinert. Das Volumen liegt teilweise unter einem Kubikzentimeter. In der Regel zeigt ein stark atrophierter Hoden keine Funktion mehr – weder eine Produktion von Spermien noch von Hormonen.
Wer entscheidet, ob Junge oder Mädchen?
Jeder gesunde Mensch hat 1 Paar Geschlechtschromosomen. Bei den Frauen ist es das XX-Paar und bei den Männern das XY-Paar. Das bedeutet, dass das Kind immer ein X-Chromosom von der Mutter (oder genauer gesagt von ihrer Eizelle) erhält. Es ist der Vater, der in gewisser Weise das Geschlecht des Kindes bestimmt.
Was passiert, wenn man XYY hat?
Die betroffenen Jungen sind meist hochgewachsen und haben Sprachprobleme. Ihr Intelligenzquotient (IQ) liegt meist leicht unter dem der übrigen Familienmitglieder. Es können Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung und leichte Verhaltensstörungen auftreten.
Kann man mit Klinefelter-Syndrom Kinder zeugen?
Können Männer mit Klinefelter-Syndrom Kinder zeugen? Eine spontane Vaterschaft ist bei Vorliegen eines Klinefelter-Syndrom sehr unwahrscheinlich aber nicht unmöglich.
Welcher Arzt bei Klinefelter?
Im Idealfall ist das ein(e) Androloge/in oder (Kinder- und Jugend-)Endokrinologe/in, der/die viele Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom behandelt. Ziel jeder Behandlung ist es, einen ausgewogenen Hormonhaushalt zu gewährleisten, um dem Betroffenen langfristig ein möglichst beschwerdefreies Leben zu ermöglichen.
Was ist das 48,XXYY-Syndrom?
Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Ist beim Klinefelter-Syndrom Spermien nachweisbar?
Größte Chancen für die Auffindung von Spermien haben Jungen und Männer mit Testosteronwerten über 7,5 nmol/l und LH-Werten unter 17,5 U/L (die gemessene Erfolgsrate liegt bei ca. 53%). Wenn die LH-Werte höher oder die Testosteronwerte niedriger sind, ist die Erfolgsrate deutlich geringer.
Ist das Klinefelter-Syndrom eine Trisomie?
Es sind verschiedene Formen der Trisomie bekannt, die meist nach der Nummer des betroffenen Chromosomen-Paares benannt sind. Die häufigsten Trisomien sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Klinefelter-Syndrom.
Wie hoch ist das Risiko für Brustkrebs bei Männern mit Klinefelter-Sydnrom?
Männer mit Klinefelter-Sydnrom haben ein 20- bis 60-fach erhöhtes Risiko für Brustkrebs. Auch andere genetische Belastungen, wie Mutationen in den Genen BRCA1, BRCA2 oder CHEK2 können das Risiko für Brustkrebs bei Männern erhöhen.
Wie entsteht das Klinefelter-Syndrom?
Bei der Entstehung des Klinefelter-Syndroms kommt es zu einer spontanen Störung während der Aufspaltung (Meiose) der elterlichen Chromosomenpaare XX bzw. XY. Die Auftrennung funktioniert nicht und so gibt entweder der Vater sein XY komplett weiter oder die Mutter ihr XX. So entsteht der Chromosomensatz 47,XXY.
Können Frauen das Klinefelter-Syndrom haben?
Zu den am zweithäufigsten diagnostizierten chromosomalen Besonderheiten gehören Geschlechtschromosomenabweichungen, wie das „Turner-Syndrom“, von dem Mädchen betroffen sein können, oder das „Klinefelter-Syndrom“, das bei Jungen auftreten kann (von ca.
Ist Hodenhochstand ein gendefekt?
Symptome des Noonan-Syndroms Betroffene Jungen haben unterentwickelte Hoden oder Hodenhochstand. Bei Jungen und Mädchen kann die Pubertät verspätet eintreten. Junge Männer mit Noonan-Syndrom können einen geringen Testosteronspiegel aufweisen und unfruchtbar sein.
Ist das Klinefelter-Syndrom ein Intersex-Syndrom?
Zwei bekannte numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen, das Turner-Syndrom (45,X) und das Klinefelter-Syndrom (47/XXY), zählt Holterhaus ausdrücklich nicht zu den Intersexformen. Dies sei nur dann der Fall, wenn es sich etwa um ein atypisches Turner-Syndrom mit einem Y-Anteil handele.
Warum Klinefelter-Syndrom nur bei Männern?
Wird sie rechtzeitig erkannt, lassen sich Folgeerkrankungen häufig vermeiden – das Gros der Klinefelter-Betroffenen weiß allerdings gar nichts von der Veranlagung. Für gewöhnlich tragen Frauen zwei X-Chromosomen im Erbgut (Karyotyp XX), Männer hingegen ein X- und ein Y-Chromosom (Karyotyp XY).
Was bedeutet ein geringes Hodenvolumen?
Ein Hodenvolumen unter 12 Millilitern kann ein erster Hinweis auf eine Hormonstörung oder eine angeborene Entwicklungsstörung sein. Zusätzlich kann die Ärztin oder der Arzt mit dem Ultraschall das Gefäßsystem des Hodens untersuchen und auf diese Weise etwa eine Krampfader (Varikozele) feststellen.
Welches Geschlecht haben Menschen mit XYY?
Bei der Befruchtung (Verschmelzung von Eizelle und Spermium) wird das Geschlecht des Embryos festgelegt. Dabei bestimmt das Chromosom des Spermiums (X oder Y), ob das Kind weiblich oder männlich wird. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Gibt es männliche und weibliche Spermien?
Das Geschlecht eines Kindes wird vom Vater bestimmt: Spermien mit einem X-Chromosom führen nach einer Befruchtung zu einem Mädchen, Spermien mit einem Y-Chromosom zum Jungen. Äußere Unterscheidungsmerkmale haben die Spermien nicht. Deshalb gibt es bis dato nur wenige und vor allem zeit.
Wie häufig sind XY-Frauen?
In einer Übersichtsarbeit wurde, gestützt auf Daten des Danish Cytogenetic Central Registers, die Prävalenz von XY-Frauen auf 6,4 von 100.000 Geburten abgeschätzt, davon waren 4,1 auf komplette Androgenresistenz als häufigste Ursache zurückzuführen.
Was bedeutet es, wenn mein Mann kleine Hoden hat?
Bei der Hodenatrophie (umgangssprachlich „Schrumpfhoden“) sind einer oder beide Hoden des Mannes stark verkleinert. Das Volumen liegt teilweise unter einem Kubikzentimeter. In der Regel zeigt ein stark atrophierter Hoden keine Funktion mehr – weder eine Produktion von Spermien noch von Hormonen.
